Het waren heel gewone jongens. Ze gingen naar school, speelden met vrienden, deden aan hockey en tennis, gingen zwemmen, op vakantie, maakten plannen voor de toekomst en droomden over wat ze wilden worden. Zoals elke ouder gingen wij ervan uit dat hun wereld alleen maar groter zou worden naarmate ze ouder werden.
In plaats daarvan begon die te krimpen.
Floris kreeg de diagnose Limb-Girdle Musculaire Dystrofie type 2A/R1 toen hij negen jaar oud was, na een spierbiopsie. Tobias kreeg jaren later dezelfde diagnose, als tiener. Dit veranderde ons leven voorgoed.
LGMD 2A/R1 is een zeer zeldzame, progressieve spierziekte. Naar schatting hebben ongeveer 250 mensen in Nederland deze aandoening. Het is niet erfelijk, maar het gevolg van een spontane mutatie. Er bestaat momenteel geen goedgekeurde behandeling die de onderliggende oorzaak van de ziekte kan stoppen of omkeren.
Twee jonge mannen. Eén gedeelde hoop
Tobias en Floris hadden elkaar nog nooit ontmoet, totdat hun vaders aan elkaar werden voorgesteld door een moeder wier zoon tien jaar geleden deelnam aan een klinische trial. Dat verhaal liet zien dat wat ooit onmogelijk leek, werkelijkheid kon worden, en leidde uiteindelijk tot de oprichting van de Together for Limb-Girdle Foundation.
Nu delen Tobias en Floris hun verhalen. Omdat ze geloven dat door een gezicht aan de ziekte te geven, ze de weg van hoop naar behandeling kunnen versnellen voor iedereen die leeft met Limb-Girdle Musculaire Dystrofie.
Wat deze aandoening zo wreed maakt, is wat ze afneemt. Eerst wordt traplopen een uitdaging. Dan kun je niet meer rennen, waardoor hockeyen niet meer mogelijk is. Daarna volgt tennis. Lopen wordt steeds moeilijker. Opstaan uit een stoel, iets waar de meeste mensen geen seconde bij stilstaan, wordt een taak die planning, kracht en doorzettingsvermogen vereist. Ergens naartoe gaan waar je moet zitten, gebeurt eerst steeds minder, en uiteindelijk helemaal niet meer.
Elk jaar brengt een nieuwe aanpassing met zich mee. Een nieuwe beperking. Een stukje zelfstandigheid dat verdwijnt.
Meer dan het fysieke
Voor Tobias en Floris is het moeilijkste niet alleen de fysieke impact. Het is moeten accepteren dat ze steeds minder kunnen, terwijl hun vrienden steeds meer kunnen en nieuwe dingen in het leven ontdekken naarmate ze ouder worden.
Op hun leeftijd worden jonge mensen normaal gesproken steeds zelfstandiger. Ze studeren, reizen, bouwen aan een carrière, gaan op zichzelf wonen, ontdekken de wereld en ontdekken wie ze willen worden. Ze gaan erop uit, hun wereld wordt groter. Bij onze zonen gebeurt het tegenovergestelde.
Als ouders is het bijna ondraaglijk om aan te zien. Elke ouder wil zijn kinderen zien uitvliegen. In plaats daarvan zien wij hoe een ziekte geleidelijk meer grenzen om hun leven heen trekt. De wereld die zich voor hen zou moeten openen, wordt juist kleiner.
De meesten van ons staan nooit stil bij bewegen. We vinden het vanzelfsprekend dat we uit een stoel kunnen opstaan, een trap kunnen beklimmen, door een stad kunnen lopen, of vrienden kunnen ontmoeten zonder na te denken over de inspanning die dat kost. Wanneer dat vermogen begint te verdwijnen, is de impact onmogelijk volledig te beschrijven. Het is fysiek. Het is mentaal. Het is emotioneel. Het raakt elk aspect van het leven, van onderwijs en werk tot vriendschappen, relaties en zelfvertrouwen. Als ouders voelen wij ons vaak schuldig dat wij ons wél kunnen bewegen op een manier die onze zonen niet meer kunnen.
Een ontdekking in Frankrijk
Jarenlang probeerden we te begrijpen wat er gebeurde in de wetenschappelijke wereld. De afgelopen twaalf jaar hebben we ontwikkelingen op het gebied van musculaire dystrofie en gentherapie gevolgd, waar ze zich ook voordeden. Net als velen gingen wij ervan uit dat de doorbraak uit de Verenigde Staten zou komen.
Wat we niet wisten, was dat in Frankrijk het non-profit laboratorium Genethon, opgericht door de patiëntenorganisatie AFM-Téléthon, in stilte een van 's werelds toonaangevende gentherapieprogramma's voor zeldzame ziekten had opgebouwd. Zij hadden al tientallen miljoenen euro's geïnvesteerd en met succes therapieën ontwikkeld voor meerdere neuromusculaire aandoeningen, waaronder andere vormen van Limb-Girdle Musculaire Dystrofie.
We bleven hun werk volgen. Ongeveer een jaar geleden namen we rechtstreeks contact met hen op en stelden we een simpele vraag: hoe staat het ervoor met LGMD 2A/R1?
Hun antwoord verraste ons.
Het wetenschappelijke werk voor een eerste klinische Fase 1-trial bij mensen voor 2A was grotendeels afgerond. De therapie was klaar voor de volgende stap. Maar de uitdaging lag bij de financiering.
Genethon had de enorme kosten en risico's van de ontwikkeling van de therapie al gedragen. Maar als non-profitorganisatie die aan veel zeldzame ziekten werkt, kunnen zij niet elk programma zelfstandig naar de markt brengen. En de realiteit is dat grote farmaceutische bedrijven niet staan te dringen om te investeren in ultrazeldzame ziekten. Hoewel er opvallende succesverhalen zijn, zoals Novartis dat patenten van Genethon verwierf om zijn gentherapie voor spinale spieratrofie, Zolgensma®, te ontwikkelen, blijven de commerciële prikkels voor zeer zeldzame aandoeningen beperkt.
Toen we dat hoorden, vroegen we ons af wat we konden doen om het pad naar een echte oplossing te versnellen — een oplossing die de toekomst van onze zonen en vele anderen met LGMD 2A zou kunnen veranderen. Konden we helpen bij het vergroten van bewustzijn? Konden we helpen donateurs te vinden? Konden we investeerders met elkaar in contact brengen? Konden we helpen de kloof te overbruggen tussen een veelbelovende therapie en de patiënten die deze zo hard nodig hebben?
Dat gesprek werd het startpunt van alles wat daarna volgde.
Een reden om te geloven
De inspiratie om in actie te komen werd mede gevormd door een andere ouder die we jaren eerder hadden ontmoet. Haar zoon heeft LGMD 2B. Zij vocht onvermoeibaar om hem toegang te geven tot een klinische trial in de Verenigde Staten. Ze bleef altijd geloven dat vooruitgang mogelijk was. Ze leerde ons hoe belangrijk hoop kan zijn, zeker wanneer elke dag een strijd is.
Tien jaar geleden kon hij deelnemen aan een klinische trial in de VS. Vandaag zit haar zoon niet meer vast aan de rolstoel waar hij ooit van afhankelijk was.
Haar verhaal herinnerde ons eraan dat doorbraken wél gebeuren. Niet van de ene op de andere dag. Niet gemakkelijk. Maar ze gebeuren wanneer mensen weigeren op te geven.
Waarom wij bestaan
Daarom hebben wij onlangs de Together for Limb-Girdle Foundation opgericht.
Wij zijn geen wetenschappers. Wij zijn geen investeerders. Wij zijn ouders. Maar wij zijn ouders die al meer dan tien jaar elke ontwikkeling volgen, met experts spreken, leren van andere families en weigeren te accepteren dat afwachten de enige optie is.
Ons doel is simpel: het pad naar een behandeling versnellen voor mensen die leven met LGMD 2A/R1. Of dat nu betekent dat wij donateurs, investeerders, onderzoekers, artsen of patiëntenorganisaties samenbrengen, wij zetten ons in om alles te doen wat binnen ons vermogen ligt om deze therapie verder te brengen.
Wij kunnen geen succes garanderen. Klinische ontwikkeling is nooit zeker. Wat we wel kunnen zeggen, is dat er voor het eerst in vele jaren een echte kans ligt. De wetenschap is er. De onderzoekers staan klaar. De klinische trial is voorbereid. Nu is de vraag of de maatschappij bereid is om de volgende stap mee te zetten.
Want voor gezinnen zoals het onze is hoop geen abstract begrip.
Hoop is de mogelijkheid dat Tobias en Floris, en anderen zoals zij, op een dag hun wereld weer groter zien worden in plaats van kleiner.
Ons werk begint hier. Maar het zal hier niet stoppen. Onze visie is groter. Wij geloven dat we, door vandaag de juiste wetenschap te steunen, een wereld kunnen creëren waarin geen enkel gezin deze ziekte zonder hoop hoeft te dragen.