Ons Verhaal Onze Missie De Ziekte Gentherapie De weg naar genezing Help mee Doneer Nu

Together for
Limb-Girdle
Foundation · Strijd tegen LGMD

Twee jonge mannen. Twee families. Een progressieve spierziekte. Geen behandeling. Een mogelijke gentherapie. Wetenschappers die er jarenlang aan hebben gewerkt om zo ver te komen. En nu staat een financieringskloof tussen het laboratorium en een eerste klinische trial.

Voor Floris en Tobias, en anderen zoals zij, is het essentieel dat Fase 1 zo snel mogelijk van start gaat. Met uw donatie kunnen we het pad van zorg naar een echte genezing versnellen, en zo de koers van hun toekomst veranderen.

Steun onze missie Ons Verhaal
Floris en Tobias lachend buiten

Van zorgnaar genezing

scroll
Patiënten wereldwijd
>100K
mensen die leven met LGMD-R1/2A
Meest voorkomende vorm
#1 LGMD 2A
Meest voorkomend subtype wereldwijd
Ziekteprogressie
10–25 jaar
tot verlies van het vermogen om te lopen
Goedgekeurde behandelingen
0
Er bestaat geen ziektemodificerende therapie
€10M De Kans

Een mogelijke gentherapie is klaar voor de volgende stap

Meer dan tien jaar onderzoek heeft ATA-300 tot aan de drempel van klinische ontwikkeling gebracht. Er is geld nodig om de eerste Fase 1-klinische trial voor mensen met Limb-Girdle 2A/R1 voor te bereiden, de therapie te produceren, en de eerste zes patiënten te behandelen. De resultaten van eerdere succesvolle trials voor andere LGMD-subtypen hebben belangrijke kennis en data opgeleverd voor deze ontwikkeling. Op dezelfde manier kan de LGMD 2A-trial nieuwe inzichten opleveren die ook bijdragen aan de ontwikkeling van behandelingen voor andere LGMD-subtypen. Onze missie is om die volgende stap mogelijk te maken.

Help het pad naar Fase 1 financieren Successen van gentherapie
Research lab Gene therapy research
Wie wij zijn

Een stichting opgericht door ouders, voor onze kinderen en anderen zoals zij

De Together for Limb-Girdle Foundation is opgericht door de ouders van Tobias (18) en Floris (21), twee jonge mannen uit Nederland die leven met Limb-Girdle Musculaire Dystrofie type 2A/R1 (LGMD2A/R1). Wat jaren geleden begon als een persoonlijke zoektocht naar antwoorden, groeide uit tot een gedeelde missie: het onderzoek versnellen en effectieve behandelingen voor deze progressieve spierziekte dichterbij brengen.

Uit eigen ervaring weten wij dat afwachten geen optie is. LGMD is een ziekte die elke dag voortschrijdt. Daarom geloven wij dat er geen tijd te verliezen is. Snelheid is essentieel, in onderzoek, in samenwerking, en in de ontwikkeling van oplossingen.

Omdat LGMD een zeldzame ziekte is, geven farmaceutische bedrijven niet automatisch prioriteit aan het ontwikkelen van behandelingen. Daarom is samenwerking cruciaal. Alleen door de kracht van patiënten en families, onderzoekers, artsen, bedrijven en andere organisaties wereldwijd te bundelen, kunnen wij de noodzakelijke stappen versnellen en obstakels overwinnen. Onze stichting bestaat om die verbindingen tot stand te brengen.

Ons verhaal ANBI – Algemeen Nut Beogende Instelling
ANBI Erkend
Donaties zijn fiscaal aftrekbaar in NL
Visie

Samen willen wij een toekomst opbouwen met meer begrip, betere zorg en echte hoop voor iedereen die leeft met Limb-Girdle musculaire dystrofie.

Missie

Van zorg naar genezing. Wij werken aan het vergroten van bewustzijn, het ondersteunen van patiënten en families, en het versnellen van wetenschappelijk onderzoek, zodat effectieve behandelingen voor Limb-Girdle musculaire dystrofie mogelijk worden. Wij verbinden mensen, delen kennis en investeren in vooruitgang, in een tijd waarin klinische trials en innovatieve therapieën zoals gentherapie en nieuwe medicatie groeiende hoop bieden.

Lees meer →
Hun Verhalen

Twee jonge mannen. Eén gedeelde hoop

Tobias en Floris hadden elkaar nog nooit ontmoet, totdat hun vaders aan elkaar werden voorgesteld door een moeder wier zoon tien jaar geleden deelnam aan een klinische trial. Dat verhaal liet zien dat wat ooit onmogelijk leek, werkelijkheid kon worden, en leidde uiteindelijk tot de oprichting van de Together for Limb-Girdle Foundation.

Nu delen Tobias en Floris hun verhalen, omdat ze geloven dat door een gezicht aan de ziekte te geven, ze de weg van hoop naar behandeling kunnen versnellen voor iedereen die leeft met Limb-Girdle Musculaire Dystrofie.

Tobias
Tobias
Strijdt tegen LGMD2A/R1
Lees zijn verhaal →
Floris
Floris
Strijdt tegen LGMD2A/R1
Lees zijn verhaal →
De mensen achter de missie

Ontmoet de ouders

Vier ouders verenigd in dezelfde strijd, die het pad naar behandeling versnellen voor hun zonen en iedereen die leeft met LGMD2A/R1.

Harrie Steenbakkers
Harrie Steenbakkers
Vader van Tobias
Emmy Steenbakkers
Emmy Steenbakkers
Moeder van Tobias
Berith Behrens Selling
Berith Behrens - Selling
Moeder van Floris
Jan Willem Behrens
Jan-Willem Behrens
Vader van Floris
De ziekte begrijpen

Wat is LGMD Type 2A?

Calpainopathie, ook bekend als LGMD Type 2A of LGMD-R1, is een zeldzame genetische spierziekte veroorzaakt door mutaties in het CAPN3-gen. Het is de meest voorkomende vorm van Limb-Girdle Musculaire Dystrofie wereldwijd, met wereldwijd meer dan 100.000 getroffenen en naar schatting 13.000 patiënten in de VS en de EU, maar er bestaat nog steeds geen goedgekeurde behandeling.

Het CAPN3-gen codeert voor calpaïne-3, een eiwit dat essentieel is voor het onderhoud en herstel van spiervezels. Wanneer dit eiwit afwezig of disfunctioneel is, verslechteren de spieren geleidelijk, beginnend bij de heupen en schouders. De meeste patiënten verliezen 10 tot 25 jaar na het begin van de ziekte het vermogen om te lopen.

Het gen aan de basis van de ziekte
CAPN3
Chromosoom 15q15.1 · Codeert voor calpaïne-3 · Autosomaal recessieve overerving

Genetische oorsprong

Veroorzaakt door mutaties in het CAPN3-gen (chromosoom 15q15.1). Overgeërfd volgens een autosomaal recessief patroon, wat betekent dat beide kopieën van het gen een mutatie moeten dragen wil de ziekte zich manifesteren.

Vroege aanvang

Symptomen verschijnen doorgaans tussen 8 en 15 jaar, bij minstens tweederde van de patiënten. De aanvang kan al op 2-jarige leeftijd optreden of pas op 40-jarige leeftijd, met aanzienlijke variatie zelfs binnen dezelfde familie.

Progressieve achteruitgang

Zonder behandeling verliezen patiënten 10 tot 25 jaar na aanvang het vermogen om te lopen. Fysiotherapie kan de achteruitgang vertragen, maar kan het onderliggende spierverlies niet stoppen of omkeren.

Wereldwijde impact

Meer dan 100.000 mensen wereldwijd leven met LGMD-R1/2A, waaronder 13.000 patiënten in de VS en de EU. Het is de meest voorkomende vorm van LGMD, en de reden waarom wij ons hier als eerste op richten.

Leven met progressie

De race tegen de ziekteprogressie

Bij LGMD kan de spierfunctie na verloop van tijd geleidelijk afnemen. Mensen kunnen het vermogen verliezen om de dingen te doen die het meeste voor hen betekenen.

Jongere speelt buiten voetbal

Sport en spel

Meekomen met vrienden en de sporten doen waar je van houdt.

Jongere rent buiten

Rennen

Kunnen rennen, actief blijven en je vrij voelen.

Jongere loopt een trap op met behulp van de leuning

Trap lopen

Zelfstandig bewegen thuis, op school of op het werk.

Jongere bukt om iets op te pakken

Bukken

Eenvoudige taken, zoals iets oppakken, worden moeilijker.

Jongere staat op uit een stoel

Opstaan uit een stoel

Zelfstandig blijven in het dagelijks leven.

Jongere loopt buiten

Lopen

Na verloop van tijd kan lopen erg moeilijk worden.

Terwijl de ziekte voortschrijdt, gaat de wetenschap vooruit.

Gentherapie biedt echte hoop om dit verloop te veranderen. Met de juiste steun kunnen we helpen behandelingen sneller binnen bereik te brengen, voor een hoopvolle toekomst.

Gene therapy research
100K+
Patiënten wereldwijd
13.000
In VS & EU
CAPN3
Gemuteerd gen
€10M
Volgend financieringsdoel
Waarom nu

Het venster is open

Decennialang had Calpainopathie geen realistisch pad naar een behandeling. Dat is veranderd, dankzij meer dan tien jaar werk van Genethon en zijn spin-off Atamyo Therapeutics.

Genethon is een non-profit pionierslaboratorium in de ontdekking en ontwikkeling van gentherapieën voor zeldzame ziekten. Vijftien gentherapieproducten, alleen of met hun bijdrage ontwikkeld, bevinden zich momenteel in klinische trials voor uiteenlopende zeldzame ziekten. Genethon behoort ook tot de mede-ontwikkelaars van Zolgensma®, de gentherapie voor spinale spieratrofie, nu in licentie bij en op de markt gebracht door Novartis. Hun trackrecord is waarom wij geloven dat ATA-300 dezelfde weg kan afleggen, van het laboratorium naar de patiënten die het nodig hebben.

"Tijd is spier. Elke dag zonder behandeling betekent onomkeerbaar spierverlies voor duizenden patiënten wereldwijd. De wetenschap is klaar. Wat we nu nodig hebben, is de steun om het werkelijkheid te maken."
Hoop Wordt Actie
Huidig onderzoek

Op weg naar behandeling

Onze Eerste Prioriteit

Help ATA-300 naar een eerste klinische trial bij mensen te brengen

10+ jaar onderzoek→ Preklinische ontwikkeling ✓→ Klinische productie→ Fase 1→ 6 eerste patiënten
Financiering nodig: ongeveer €10 miljoen
Meer Informatie
ATA-300 · LGMD-R1/2A
StatusPreklinische ontwikkeling afgerond
Volgende mijlpaalEerste klinische Fase 1-trial bij mensen
Ontwikkeld doorGenethon (Atamyo Therapeutics)
ATA-100: Gene therapy for LGMD-R9/2i (Phase 1b/2b, NCT05224505)
LopendAtamyo Therapeutics (Genethon)
Meer Informatie
ATA-200: Gene therapy for LGMD-R5/2C (Phase 1b, NCT05973630)
LopendAtamyo Therapeutics (Genethon)
Meer Informatie
Een bredere staat van dienst in AAV-gebaseerde gentherapieën in klinische ontwikkeling
Staat van dienstGenethon · Vijftien gentherapieproducten in klinische trials
Meer Informatie
Meer dan doneren

Er zijn veel manieren om het verschil te maken

Of u nu patiënt bent, familielid, zorgprofessional, onderzoeker, of gewoon iemand die gelooft in belangenbehartiging voor zeldzame ziekten — er is een rol voor u in deze missie.

Doneer

Elke bijdrage gaat rechtstreeks naar het financieren van concrete klinische trials die een echte impact kunnen hebben op een LGMD-behandeling, en onderzoeksbeurzen.

Geef nu

Word Partner

Bent u een onderzoeksinstelling, biotechbedrijf, ziekenhuis, of non-profitorganisatie? Wij zoeken actief naar onderzoekspartnerschappen en institutionele samenwerkingen wereldwijd.

Neem contact op

Fondsenwerving

Loop een marathon, organiseer een evenement, of start een persoonlijke campagne. Peer-to-peer fondsenwerving is een van de krachtigste manieren om tegelijk geld en bewustzijn te verspreiden.

Start een campagne
Ons netwerk

Verbonden Organisaties

Wij zijn er trots op verbonden te zijn met toonaangevende patiëntenorganisaties, onderzoeksstichtingen, en belangenorganisaties wereldwijd die werken aan de strijd tegen LGMD.

Wetenschappelijke connecties
Genethon
Atamyo Therapeutics
AFM-Téléthon