Tobias, 18 jaar, student.
Vertel ons iets over jezelf. Waar geniet je van, waar ben je gepassioneerd over, en wat zouden je vrienden over je zeggen?
Ik ben geboren op 17 juli 2008, de derde zoon in een gezin met drie jongens, en ik heb altijd opgekeken naar mijn oudere broers. Op mijn zevende begon ik met sporten en koos ik tussen hockey en judo. Na een paar jaar judo won hockey mijn volledige aandacht, en het werd de sport waar ik het meest van hield.
Ik houd me bezig met school, mijn bijbaan, en tijd doorbrengen met vrienden.
Hoe heeft LGMD jouw leven gevormd? Wat was de grootste uitdaging, en wat heeft het leven met LGMD je over jezelf geleerd?
Ik merkte dat ik steeds langzamer werd en niet meer kon sprinten zoals andere kinderen van mijn leeftijd. Bezorgd ging mijn familie op zoek naar antwoorden. Ondanks meerdere bezoeken aan een fysiotherapeut was de enige diagnose te korte hamstrings, dus deed ik oefeningen om ze te trainen, maar het resultaat waar we op hoopten, bleef uit.
Uiteindelijk verwees een orthopeed ons door naar een neuroloog, die een bloedtest adviseerde. Daaruit bleek een zeer hoog CK-gehalte, een teken van spierschade. Een vervolg-DNA-test in april 2022 bevestigde het: ik heb de spierziekte LGMD.
De aandoening kent verschillende varianten, elk met een iets ander verloop, maar ze zijn allemaal progressief, wat betekent dat mijn spierkracht in de loop van de tijd zal afnemen. Een paar jaar geleden moest ik stoppen met hockeyen, wat moeilijk te accepteren was. Als het me iets heeft geleerd, is het om het beste te maken van wat ik nog wél kan, en dat niet als vanzelfsprekend te beschouwen.
Samen strijden
"Deze ziekte laat niet alleen sporen na bij mijn zoon. Ze laat een diepe indruk achter op ons hele gezin. Wij zijn vastberaden om samen te strijden, als gezin, voor Tobias, voor onderzoek, voor elke mogelijke hulpbron die we kunnen inzetten voor onze zoon. We voelen een sterke band met andere gezinnen die met dezelfde ziekte te maken hebben, en begrijpen hoe belangrijk steun, begrip en het delen van ervaringen zijn."
Harrie Steenbakkers, vader van Tobias
Wat hoop je voor je toekomst? Wat zijn je dromen, ambities, of ervaringen die je hoopt te beleven?
Ik weet dat er een dag komt waarop deze activiteiten moeilijker worden, en daar wil ik op voorbereid zijn. Ik hoop dat ik de dingen kan blijven doen waar ik nog van houd, zoals tijd doorbrengen met vrienden, en gewoon een tiener kan zijn zoals ieder ander.
Wat betekent de vooruitgang in gentherapie voor jou? Wetende dat onderzoek dichter bij behandelingen komt, wat geeft je hoop? En als er een succesvolle therapie beschikbaar zou komen, wat zou dat voor jouw leven betekenen?
Wetende dat wetenschappers werken aan een behandeling, geeft me veel hoop voor de toekomst. Als er een therapie beschikbaar zou komen, zou dat betekenen dat ik weer kan hockeyen, mijn vrienden kan bijhouden, en niet hoef na te denken over wat ik hierna misschien kwijtraak.
Welke boodschap wil je achterlaten voor bezoekers van deze website? Wat zou je willen dat mensen begrijpen over LGMD, en waarom zouden ze de Together for Limb-Girdle Foundation moeten steunen?
LGMD is zeer zeldzaam, wat helaas ook betekent dat er weinig onderzoek naar wordt gedaan. Als je tot hier hebt gelezen, bedankt. Het vergroten van bewustzijn helpt ons mensen te bereiken die bereid zijn te doneren of zelf in actie te komen, zodat we samen kunnen helpen een behandeling mogelijk te maken.
Ik hoop ook dat dit een plek wordt waar andere patiënten en families steun bij elkaar kunnen vinden, offline en online. Wij zullen elke ontwikkeling rond deze spierziekte nauwlettend volgen en hier delen.
Limb-Girdle Musculaire Dystrofie, in het Nederlands ook wel calpainopathie genoemd, is een overkoepelende term voor een groep aandoeningen die verschillende gemeenschappelijke kenmerken delen. Helaas kan de ziekte niet worden genezen. Behandeling richt zich op het verlichten van symptomen en het beperken van de impact van de ziekte — een uitdaging waar Tobias en velen anderen wereldwijd dagelijks mee te maken hebben.